Molecular Tumor Board — Simulation Handbook
Molecular Tumor Board — Simulation Handbook
Benvenuti nel Molecular Tumor Board — Simulation Handbook, un corso/libro interattivo pensato per esercitarsi con workflow, interpretazione e comunicazione dei risultati in ambito MTB.
Il focus è su tre aree:
- Glioma (GBM, IDH-wildtype) — re-resezione e trial EGFR/RTK.
- Ovaio (HGSOC) — HRR/BRCA, HRD e uso dei PARP in prima/seconda linea.
- Mammella — due esempi: HR+/HER2− con PIK3CA e TNBC con BRCA1.
I dataset sono fittizi a scopo didattico. Gli script mostrano come leggere tabelle di varianti, visualizzarle con
gt, e strutturare il ragionamento secondo AMP/ASCO/CAP ed ESCAT.
Target: specializzandi, biologi molecolari, bioinformatici e clinici interessati a MTB.
Prerequisiti minimi: conoscenze di base di NGS, varianti somatiche e RNA-seq.
Come usare questo corso
- Naviga i capitoli dal menu laterale o dalla Table of Contents.
- Ogni capitolo adotta una struttura coerente: Obiettivi → Dati/Metodi → Analisi → Output/Report → Riferimenti.
- Box informativi segnalano Suggerimenti pratici, Pitfall comuni e Checklist operative.
Struttura del libro
I capitoli principali includono:
Avvio: panoramica del setup e flusso di lavoro base.
Framework: principi, standard e raccomandazioni per MTB.
Casi clinici: Glioma, Ovaio, Breast.
Templates: modelli di report, checklist e tabelle riutilizzabili.
Fusion: moduli dedicati all’analisi di fusioni geniche da RNA-seq.
Use of LLM for clinical interpretation
Nota: la struttura dei capitoli è stata resa omogenea per facilitare studio e consultazione.